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本期谷君为大家带来的是基因组相关领域的最新研究进展,希望读者朋友们能够喜欢。
1.Nature:揭示出人基因组的古老弱点
doi:10./nature
在一项新的研究中,来自冰岛基因解码公司(deCODEgenetics)、冰岛大学和雷克雅未克大学的研究人员利用来自冰岛人口中的1.4万人(包括个三人组,每个三人组为父母及其孩子)的全基因组数据,针对人类中的序列多样性如何是性别、年龄和在基因组中的突变类型和位置之间在进化过程中相互作用的结果提供了迄今为止最详细的描述。相关研究结果于年9月20日在线发表在Nature期刊上,论文标题为“Parentalinfluenceonhumangermlinedenovomutationsin1,triosfromIceland”。
论文通信作者、基因解码公司首席执行官KariStefansson说,“这是我们正在开展的研究的一个重要的新篇章,有助理解促进基因组多样性产生和在此过程中促进我们的物种进化的机制。新的突变为进化的环境提供了一种重要的部分,从而使得人类基因组的新版本不断流入到环境中。然而,它们也被认为是导致大多数罕见的儿童疾病病例的罪魁祸首。因此,为整个人群提供这些突变的完整目录不仅在科学上是激动人心的,而且也为改善罕见疾病诊断作出重要的贡献。”
这项新的研究表明在大约10%的基因组区域中,来自母亲的新突变与来自父亲的新突变在数量上是相同的。在这些区域中,大多数源自母亲的新突变是CG突变,而且是起源自DNA双链断裂修复存在的缺陷。在这种10%的基因组区域中,CGSNP(单核苷酸多态性)的密度也是非常高的,不过在不太常见的等位基因中出现的次数存在着显著的变化。这表明这种基因组区域在非常长的时间里容易发生DNA双链断裂。这种相同的基因组区域也在黑猩猩(chimpanzees)中表现出较高的CGSNP密度,在大猩猩(gorillas)中具有较低的密度,而在猩猩(orangutans)中则一点儿都不高。
Stefansson补充道,“在这种10%的基因组区域中,新突变出现的频率几乎是剩余的基因组中的两倍。显然地,这种区域中的基因赋予我们的属性必须比其他的属性进化得更快。”
这项研究使用了基因解码公司在冰岛的独特遗传资源,并且是建立在将父母的年龄和性别与重组变异性和多种突变类型之间相关联在一起的早期结果的基础之上的。之所以被称作新突变是因为它们是在卵子和精子形成期间产生的。这些研究人员能够为这些将来自上千人和家庭几代人的全基因组序列数据与他们的孩子出生时的父母年龄信息关联在一起的新突变开发出如此庞大的数据集和目录。
2.Nature:我国科学家成功对深圳拟兰基因组进行测序,揭示其进化之谜
doi:10./nature
在一项新的研究中,来自中国深圳市兰科植物保护研究中心、中科院植物研究所、华南农业大学、武汉大众源生科技服务有限公司、福建农林大学、清华大学深圳研究生院、中国台湾国立成功大学;比利时根特大学、VIB植物系统生物学中心;日本国家农业与食品研究组织花卉园艺学研究所、国家先进工业科学技术研究所、大成建设株式会社、埼玉大学;南非基因组学研究院的研究人员对兰科植物深圳拟兰(Apostasiashenzhenica)的基因组进行了测序。他们描述了他们采用的测序方法以及在这个过程中他们学到了什么。相关研究结果于年9月13日在线发表在Nature期刊上,论文标题为“TheApostasiagenomeandtheevolutionoforchids”。
说兰科植物在当今世界流行是一种轻描淡写的说法,正如这些研究人员注意到的那样,它们当前大约占所有开花植物的10%,而且在地球上除大多数极端的栖息地之外的地方生长。鉴于它具有较强的迁移和适应不同条件的能力,多年来它就已激起了科学家们的兴趣。在这项新的研究中,这些研究人员着重昆明治白癜风最好的医院北京看白癜风的费用